Prediction of Protein-Destabilizing Polymorphisms by Manual Curation with Protein Structure
この研究の大事な部分は、私がお台場の産総研にいたころ2004-2006年に行われたものです。年月が経ってしまいましたが、共同研究の成果を世に出すことが出来ました。
完全長cDNAのアノテーションプロジェクトの中で、報告されたゲノム多型を遺伝子構造にマップして分類することを行いました。ORFを変化させる多型のアノテーションの一つとして、ナンセンス変異、挿入・欠失に着目して、たんぱく質の立体構造や機能ドメインと対応させたアノテーションを行いました。
自動化もある程度可能と思います。
遺伝研 のGTOPグループにご協力を頂いて、多型の位置の立体構造上の位置を表示して頂き、簡単なアノテーションシステムを作り、皆でアノテーションしました。
この分野は活発で進展が早く、いいデータベースがどんどん出ていて、PolyPhen, SHIFTなどの変異の効果予測プログラムが広く使われて、またバージョンアップしています。
